Zajímavé kazuistiky
Žena (41 let) se syndromem Hajdu-Cheney: účinek kyseliny zolendronové na osteolýzu a osteoporózu
Syndrom Hajdu-Cheney je vzácná, autozomálně dominantně dědičná kostní dysplazie charakterizovaná kraniofaciálním dysmorfismem, abnormalitami zubů, malým vzrůstem, akroosteolýzou distálních falang a těžkou osteoporózou. Etiologie a patogeneze onemocnění nejsou známé. Ačkoliv k tomuto datu bylo publikováno více než šedesát studií, stále chybí údaje o optimální terapii a jejím výsledku. Cílem však je minimálně antiresorptivní léčba osteoporózy a prevence fraktur. V následující kazuistice je popsán případ pacientky se zmíněným syndromem Hajdu-Cheney léčené kyselinou zolendronovou.
Žena ve věku 41 let v premenopauze byla odeslána k vyšetření pro malý vzrůst a nízkou kostní hmotu. Ve věku 28 let podstoupila chirurgický výkon pro ductus arteriosus a kompletní extrakci chrupu pro špatný vývoj zubních kořenů. Současně pacientka trpěla prakticky 30 let trvalými bolestmi obou rukou a nohou a vadným držením těla. Její menstruační cyklus byl normální, rodinná anamnéza bez pozoruhodností. Fyzikální vyšetření ukázalo malou tělesnou výšku 139 cm při hmotnosti 52 kg, faciální dysmorfismus s mikrognacií a krátké pseudopaličkovité prsty. Následné laboratorní vyšetření bylo v mezích normy včetně krevního obrazu, iontogramu, jaterních i renálních funkcí, sérového kalcia, fosfátu, ALP, TSH, estradiolu, PTH a rozboru moči.
Vstupní hladina 25-OHD byla 27,12 ng/ml. Vyšetření skeletu odhalilo postižení distálních falang všech prstů bilaterálně a osteolytický defekt v místě prvního metatarsu obou nohou. Snímek lebky ukázal batrocefalii a hypoplazii střední části obličeje. BMD (bone mineral density) bederní páteře a průměrná celková kyčelní BMD byly dle DXA 0,678 a 0,958 g/cm2, což odpovídalo T-skóre −3,0 a 0,9. Kostní biopsie z hřebene kosti kyčelní prokázala nízký objem kostní hmoty a tenká a široce separovaná trabekula. Chromozomální analýza byla v normě.
Byla stanovena diagnóza sporadické formy syndromu Hajdu-Cheney a pacientka zahájila rehabilitační léčbu pro vadné držení těla a současně léčbu osteoporózy. Užívala kalciumkarbonát v dávce 1 500 mg denně a cholekalciferol v dávce 4 mg denně. Poté byla zahájena léčba kyselinou zolendronovou jednou ročně v krátké intravenózní infuzi a pro perzistentní artralgie bylo revmatologem indikováno 5 mg prednisolonu denně. Diagnóza revmatoidní artritidy nicméně nebyla potvrzena a léčba kortikoidy byla po 6 měsících přerušena.
Po druhé dávce zolendronátu došlo k poklesu BMD bederní páteře o 5,3 % na 0,642 g/cm2 (T-skóre −3,2), ke změnám BMD krčku femuru nedošlo. Následující rentgenové snímky ruky a nohy ukázaly progresivní akroosteolýzu. C-telopeptid během prvních dvou let poklesl o 45,8 %, ale během posledního roku došlo k jeho opětovnému vzestupu. Osteokalcin postupně klesal, v součtu o 60,4 %. Pacientka proto dostala v březnu 2010 třetí dávku kyseliny zolendronové a po celou dobu sledování u ní nebyla zaznamenána žádná fraktura. Bolesti rukou ustoupily, dle VAS skóre z 10 na 5 bodů.
(pes)
Zdroj: Sena Hwang et al. Effect of Zoledronic Acid on Acro-Osteolysis and Osteoporosis in a Patient with Hajdu-Cheney Syndrome, Yonsei Med J. 2011 May 1; 52 (3): 543–546; doi: 10.3349/ymj.2011.52.3.543